Penyakit Albinisme : Pengertian, Penyebab, Dan Cara Mengobati Penyakit Albinisme

Pengertian Albinisme

Albinisme atau albino yaitu situasi kelainan semenjak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau malahan sama sekali tak mempunyai pigmen hal yang demikian. Oleh karena itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap situasi ini berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.

Walaupun situasi ini tak bisa sirna, pengidapnya masih dapat menjalani kehidupan secara normal dan menjalani aktivitas sehari-hari seperti orang normal pada lazimnya.

Penyebab Albinisme

Penyebab situasi ini yaitu terjadinya perubahan pada salah satu gen. Sebagian gen memberikan perintah untuk membikin salah satu dari sebagian protein yang terlibat dalam produksi melanin.

Kemudian, sel bernama melanosit akan memproduksi melanin yang ada pada kulit, rambut, dan mata. Perubahan gen bisa menyebabkan melanin tak ada sama sekali atau jumlahnya menurun.

Variasi-Variasi Albinisme

Ada beragam ragam albinisme yang bisa terjadi menurut perubahan gen yang menyebabkan gangguan hal yang demikian. Jenisnya akan berbeda menurut sistem pengelompokkannya dalam keluarga dan gen yang terpengaruhi.

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

Variasi ini yaitu yang paling lazim. Albinisme berjenis OCA menerima dua salinan gen yang berubah, satu dari tiap orang tua. Keadaan ini juga bernama pewarisan resesif autosomal.

Oculocutaneous albinism yaitu hasil dari perubahan pada salah satu dari delapan gen yang mempunyai beragam label dari OCA-1 sampai OCA-8. OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi berdasarkan jenisnya. Warna kulit, rambut, dan mata yang timbul sebab OCA juga bervariasi berdasarkan jenisnya.

2. Albinisme okular

Keadaan albinisme okular terbatas pada mata, sehingga menyebabkan dilema penglihatan. Format jenis ini yang paling lazim yaitu jenis 1. Macam ini terjadi secara bawaan sebab perubahan gen pada kromosom X dari ibu pembawa satu gen X.

Gen ini kemudian sudah berubah dikala turun terhadap si kecilnya. Tetapi hal yang demikian juga disebut sebagai pewarisan resesif berkaitan X. Model, albinisme okular lazimnya cuma terjadi pada laki-laki, dan lebih jarang terjadi ketimbang OCA.

3. Albinisme berkaitan sindrom herediter

Kondisi dari albinisme ragam ini yaitu sindrom Hermansky-Pudlak yang termasuk dalam wujud OCA, serta dilema pendarahan dan memar serta penyakit paru-paru dan usus. Sindrom chediak-higashi juga termasuk wujud OCA, serta dilema kekebalan dan infeksi berulang, dilema otak dan syaraf, gangguan pendarahan, dan dilema serius lainnya.

4. Sindrom griscelli

Sindrom Griscelli yaitu kelainan genetis yang sungguh-sungguh langka. Keadaan hal yang demikian terjadi sebab cacat pada salah satu dari tiga gen. Kondisi tercatat sekitar 150 kasus sindrom ini di segala dunia pada tahun 1978–2018.

Keadaan ini terjadi dengan albinisme, namun mungkin tak memberi pengaruh segala tubuh. Elemen itu, sindrom Griscelli juga terjadi sebab dilema kekebalan tubuh dan dilema neurologis. Sindrom griscelli lazimnya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan.

Kecuali Risiko Albinisme
Albinisme yaitu situasi yang seseorang milikii semenjak lahir. Seorang si kecil berisiko tinggi terlahir dengan situasi ini sekiranya mempunyai orang tua dengan situasi serupa. Elemen itu, dapat juga terjadi sekiranya orang tua membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Tetapi ketika ini, penelitian belum menemukan kemungkinan kegiatan maupun penyakit yang dapat meningkatkan unsur risiko albinisme.

Gejala Albinisme

Ada sebagian gejala albinisme yang terjadi dengan bervariasi pada pengidapnya. Gejala situasi ini lazimnya memberi pengaruh warna kulit, rambut, mata, serta penglihatan.

1. Gejala pada kulit dan rambut

Gejala albinisme yang paling gampang menonjol yaitu rambut yang berwarna putih, dan kulit yang berwarna sungguh-sungguh pucat dan jelas. Model, dalam kasus tertentu, warna rambut juga dapat berkisar dari putih sampai coklat. Elemen itu, pewarnaan kulit juga dapat dalam wujud pigmentasi merupakan ketika warnanya lebih jelas dari mesti di zona tertentu.

Orang keturunan Afrika yang mempunyai situasi ini mungkin mempunyai warna kulit cokelat muda atau merah kecokelatan dan mempunyai bintik-bintik di kulit. Bagi beberapa orang, warna kulit mereka dapat hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Meskipun kulit albinisme terpapar cahaya sang surya, mereka mungkin mengalami:

Bintik-bintik.
Tahi lalat, tanpa warna atau berwarna merah muda.
Bintik-bintik besar atau solar lentigin.
Terbakar cahaya sang surya dan tak sanggup untuk berjemur.

Bagi beberapa pengidap situasi ini, warna kulit tak akan pernah berubah. Tetapi bagi sebagian pengidap lainnya, produksi melanin bisa mulai terjadi atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, sehingga menyebabkan sedikit perubahan warna.

2. Gejala pada rambut

Warna rambut seorang albino dapat berkisar sungguh-sungguh putih sampai coklat. Model, albinisme yang keturunan Afrika atau Asia mungkin mempunyai rambut berwarna kuning, merah, atau cokelat.

Warna rambut dapat menjadi gelap pada permulaan masa dewasa. Perubahan warna rambut juga dapat terjadi sebab kontak dengan mineral dalam air dan lingkungan, sehingga membikin rambut menonjol lebih gelap seiring bertambahnya umur.

3. Gejala warna mata

Orang dengan albinisme lazimnya mempunyai bulu mata dan alis yang berwarna pucat. Tetapi warna mata berkisar biru muda sampai cokelat, dan dapat berubah seiring bertambahnya umur.

Pada orang albino, komponen mata yang berwarna (iris), lazimnya tak mempunyai cukup pigmen. Keadaan hal yang demikian memungkinkan sinar bercahaya lewat iris dan membikin mata sungguh-sungguh peka kepada sinar jelas. Persoalan itu, mata yang berwarna sungguh-sungguh jelas mungkin kelihatan merah dalam pencahayaan tertentu.

4. Gejala pada penglihatan

Gangguan penglihatan yaitu gejala utama dari seluruh ragam albinisme. Memiliki mata yang bisa terjadi mungkin berupa:

Gerakan bolak-balik mata yang kencang dan tak terkontrol (nistagmus).
Posisi kepala atau perawakan kepala yang tak lazim, seperti memiringkan kepala untuk mencoba mengurangi gerakan mata dan memperhatikan lebih bagus.
Mata yang tak bisa memperhatikan ke arah yang sama pada waktu yang sama atau menonjol juling (strabismus).
Mempunyai dilema memperhatikan benda dekat atau benda jauh, yang disebut rabun dekat atau rabun jauh.
Mempunyai sensitivitas berlebihan pada sinar (fotofobia).
Adanya perbedaan lekukan permukaan depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan melarikan diri.
Adanya perbedaan perkembangan lapisan tipis di jaringan di komponen dalam dinding belakang mata (retina). Perbedaan hal yang demikian mengakibatkan berkurangnya penglihatan.
Sinyal syaraf dari retina ke otak yang tak meniru jalanan syaraf lazim di mata (misrouting syaraf optik).
Mempunyai persepsi kedalaman yang buruk, artinya tak bisa memperhatikan sesuatu dalam tiga dimensi dan mengevaluasi seberapa jauh suatu obyek.
Diagnosis Albinisme
Albinisme terjadi pada ketika bayi lahir. Membandingkan, diagnosis situasi ini tak susah dan cuma memerlukan pemeriksaan oleh dokter. Pemeriksaan ini bisa dokter lakukan dengan sistem:

Pemeriksaan jasmani yang mencakup pemeriksaan pigmentasi kulit dan rambut.
Pemeriksaan mata menyeluruh.
Meskipun pigmentasi si kecil albinisme dengan member keluarga lainnya.
Meninjau riwayat medis si kecil, termasuk apakah perdarahan yang tak stop, memar yang serius, atau infeksi yang tak terduga.
Pengobatan Albinisme
Walaupun tidak bisa sembuh, penanganan pada albinisme terkonsentrasi pada mengembangkan kesanggupan memperhatikan dan melindungi kulit dengan mengerjakan perawatan yang pas.

Menerapkan kacamata hitam untuk melindungi mata dari paparan seketika cahaya ultraviolet.
Pemakaian baju yang menutupi kulit dan pengaplikasian tabir surya (sunscreen) untuk melindungi kulit dari paparan sang surya.
Menerapkan kacamata khusus sekiranya mengalami gangguan pada mata dan penglihatan.
Umpamanya perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit. Apabila dengan menjalani pemeriksaan kulit setidaknya tiap tahun untuk menyaring kanker kulit atau bintik-bintik yang bisa menyebabkan kanker.
Pencegahan Albinisme
Albinisme bukanlah penyakit yang dapat seseorang cegah dengan sistem tertentu sebab yaitu situasi bawaan. Meskipun kau berkeinginan mengenal seputar risiko situasi ini terjadi pada si kecil, kau dapat mengerjakan konselor genetis untuk mengenal ragam albinisme apa yang mungkin terjadi.

Komplikasi Albinisme

Kurangnya jumlah melanin yang diciptakan oleh tubuh, menyebabkan warna kulit, rambut dan mata menjadi pucat.

Berikut yaitu komplikasi yang mungkin terjadi pada pengidap Albinisme:

Gangguan penglihatan

Model pengidap bisa belajar mengaplikasikan penglihatan seiring berjalan waktu. Sebagian orang albino mungkin bisa memecahkan dilema dengan astigmatisme, rabun dekat, dan rabun jauh dengan kacamata atau lensa kontak.

Kanker kulit

Kurangnya jumlah melanin pada tubuh bisa menyebabkan kulit pada pengidap albinisme terkena kanker. Periksalah secara rutin seandainya mengalami gejala-gejala dari kanker kulit. Elemen itu, minimalisir juga paparan sang surya dalam waktu lama.

Memiliki dalam lingkungan sosial
Orang dengan situasi ini mempunyai risiko tinggi pada isolasi sosial, sebab stigma sosial di balik situasi hal yang demikian.

Kapan Apabila ke Dokter?

Kecuali kau mengalami pertanda dan gejala albinisme, kau dapat berbincang-bincang lebih lanjut dengan dokter untuk mengenal penyebab dan penanganan yang pas. Elemen itu, kau dapat berkonsultasi dengan dokter untuk pengobatan seandainya mengalami komplikasi atau imbasnya menganggu kegiatan sehari-hari.